GENÉTICA: conceptos básicos que hay que conocer antes de empezar con la genética.
Concepto de GEN:
Un gen es el fragmento más pequeño de una molécula de ADN que
posee información completa para un carácter determinado.
Los genes se encuentran en los cromosomas por lo tanto los
cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de genes unidos o ligados, que
son aquellos que se heredan juntos (si no se da recombinación genética).
EL DOGMA DE LA GENÉTICA MOLECULAR:
DUPLICACIÓN
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
EL CÓDIGO GENÉTICO ES UNIVERSAL:
Es el mismo código en todos los seres vivos incluidos los organismos procariotas (bacterias)
Existen 64 combinaciones de las cuatro bases nitrogenadas tomadas de tres en tres (por tripletes), que codifican para 21 aminoácidos más tres tripletes "sin sentido" o de terminación. En principio, un RNA formado por 30 nucleótidos (secuencia de 30 bases nitrogenadas) tendrá información para construir una proteína de 9 aminoácidos:
9 aminoácidos x 3 bases = 27 bases + 3 de terminación = 30 bases
Al haber más combinaciones que aminoácidos, a algunos aminoácidos les corresponden varias combinaciones, hasta seis tripletes para la Leucina y la Arginina, cuatro tripletes para la Valina, Alanina, Prolina, Glicina, etc..
En realidad sólo existen dos aminoácidos codificados por un único triplete, que son el Triptófano, un aminoácido de estructura peculiar, y la Metionina, que es el aminoácido de iniciación de todas las proteínas en el ribosoma. Esta característica del código genético hace que algunos aminoácidos estén codificados por un par de bases y no por un triplete en lo que se ha dado en llamar la DEGENERACIÓN DEL CÓDIGO GENÉTICO.
Una de las principales características del código genético es su carácter universal para todos los seres vivos. Podemos decir que es exactamente igual para cualquier organismo, desde las bacterias quimiosintéticas hasta la especie humana, incluyendo a los virus, lo cual se considera como una prueba más de que el origen de la vida sobre la Tierra es único.
Sólo se han encontrado excepciones al código genético universal en alguna mitocondria, en las que algún triplete tiene un significado distinto.
AUG ------- INICIO Y METIONINA
UAA-------- STOP (parada)
UAG-------- STOP (parada)
UGA-------- STOP (parada)
5.-
Variabilidad de la información genética
¿Qué es la
variabilidad genética?
La diversidad de
formas de vida evidencia una gran variabilidad de la información genética de
unos organismos a otros. Incluso las diferencias entre individuos de la misma
especie se explican en base a estas diferencias en el genoma.
Esta variabilidad
viene dada por dos factores fundamentalmente:
¿De que factores
depende?
A)
La reproducción sexual
¿Por qué la reproducción sexual trae
consigo una mayor variabilidad genética?
En la meiosis, la
información genética se combina de tal manera que da lugar a infinidad de
gametos diferentes. Los gametos masculinos y femeninos se unen a su vez al
azar, produciendo una variabilidad enorme. Fenotipos que no existían
anteriormente pueden aparecer gracias a la reproducción sexual.
B)
Las mutaciones
¿Qué son las mutaciones?
¿Qué tipos de mutaciones conoces?
¿Son siempre perjudiciales las
mutaciones?
La información
genética está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta
expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones
en la secuencia de bases, con lo que la información genética cambiará.
Estas alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos se
denominan mutaciones.
Basta con que una
de las bases de la secuencia de nucleótidos de un gen cambie para que codifique
un aminoácido diferente. Si se da el caso de que se pierda alguna o
algunas bases nitrogenadas, o se inserten alguna o algunas diferentes,
la proteína que se sintetice puede ser completamente diferente. Si el cambio es
mayor, siendo un trozo de cromosoma el que desaparece, se duplica o cambia
de lugar, las consecuencias serán todavía más drásticas, pues pueden
afectar a todo un conjunto de proteínas.
Las mutaciones
tendrán como consecuencia que la proteína que se sintetice a partir del DNA
mutado sea diferente, y lo más probable es que no sea funcional. Sin embargo,
las mutaciones no siempre son perjudiciales: a veces no tienen consecuencias, y
en ciertos casos pueden ser favorables para el individuo.
Ejemplos de mutaciones. Los cambios en la
secuencia de nucleótidos puede conllevar un cambio en la secuencia de
aminoácidos que conforma la proteína, y por tanto un cambio en las
características de la propia proteína.
La aparición de
cambios en la información puede ser inocua, puede ser letal o puede ser
beneficiosa si aporta al individuo alguna característica que antes no poseía y
que le hace estar mejor adaptado a su medio.
En este caso, este
individuo será capaz de dejar más descendientes a la siguiente generación, es
decir, se va a producir una selección de sus alelos para que pasen a la siguiente generación, es a lo que llamamos
selección
natural.
La
selección natural actúa sobre los fenotipos de los individuos, permitiendo que
los fenotipos mejor adaptados prosperen y dejen más descendientes (dejen más
alelos a la siguiente generación), a la vez que los fenotipos peor adaptados
tienden a desaparecer. Como
consecuencia de ello, las especies van cambiando en un proceso que llamamos evolución.
3ª
PARTE: BIOTECNOLOGÍA E INGENIERÍA
GENÉTICA
Ø
La biotecnología
consiste en la utilización de seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y células eucariotas en cultivo, cuyo
metabolismo y capacidad de biosíntesis se utilizan para la fabricación de
sustancias específicas aprovechables por el hombre.
La biotecnología permite, gracias a la aplicación
integrada de los conocimientos y técnicas de la bioquímica, la microbiología,
la ingeniería química, y, sobre todo, la ingeniería genética, aprovechar en el
plano tecnológico las propiedades de los microorganismos y los cultivos
celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en
abundancia gran número de sustancias y compuestos.
¿Qué es la
biotecnologia?
Ø La ingeniería genética es una parte
de la biotecnología que se basa en la manipulación de genes para obtener esas
sustancias específicas aprovechables por el hombre: se trata de aislar el gen que produce
la sustancia, e introducirlo en otro ser vivo que sea más sencillo -y barato-
de manipular; lo que se
consigue es modificar las características hereditarias de un organismo de una
forma dirigida por el hombre, alterando su material genético.
¿Qué es la
ingeniería genética?
1.- Herramientas para la manipulación
genética
1.1.-
Enzimas de restricción.
Una
de las herramientas principales para la manipulación del ADN son las llamadas enzimas
de restricción, producidas por varias bacterias.
Estas enzimas
tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucleótidos y
extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia, que se denomina fragmento de
restricción, puede volver a colocarse con la ayuda de otra clase de enzimas,
las ligasas. Análogamente, la enzima de restricción se convierte en una
"tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo
tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar
otro.
1.2-
Vectores.
En
el proceso
de manipulación también son importantes los vectores:
partes de ADN que se pueden autorreplicar con independencia
del ADN de la célula
huésped donde crecen. Estos vectores
suelen ser normalmente plásmidos de bacterias o también virus, y permiten
obtener múltiples copias de un trozo específico de ADN, lo que proporciona una
gran cantidad de material fiable con el que trabajar.
Vector (en este caso un plásmido) con un gen insertado
mediante enzimas de restricción
1.3.-
ADN polimerasa.
Otro
método
para la producción
de réplicas de ADN descubierto más recientemente es el de la utilización de la
enzima polimerasa. Éste método,
que consiste en una verdadera reacción en cadena, es más rápido, fácil de
realizar y económico que la técnica de vectores.
2.-
La clonación de genes
La clonación de
genes es una técnica mediante la cual se selecciona un gen que interesa por alguna razón (generalmente porque produce alguna
proteína de interés para el hombre: antibióticos, vacunas, proteínas
terapéuticas, hormonas, etc.), se introduce en una célula sencilla, normalmente bacteriana o
de algún protista sencillo, como las levaduras, y se hace que esa célula se divida muchas veces y que fabrique
la proteína que nos interesa;
luego se purifica la proteína y se puede distribuir para su uso. Las fases del
proceso son las siguientes:
a) Obtener
del fragmento de ADN que contiene el gen que se quiere clonar.
b) Insertar
dicho gen en otra molécula de ADN que sirva de transportador (vector), generalmente
ADN de virus y bacterias.
c) Introducir
el vector de clonación con el gen que nos interesa en una célula de otro
organismo (célula hospedadora); la célula hospedadora suele ser una
célula bacteriana por su sencillez y rapidez de multiplicación.
d) Multiplicar
la célula hospedadora para obtener muchas copias del gen
Ejemplo
de clonación de un gen humano utilizando enzimas de restricción y plásmidos de
bacterias como vectores.
3.- Los productos
transgénicos
Son productos de
origen animal o vegetal obtenidos a partir de individuos cuya información genética
ha sido manipulada por el hombre a fin de modificar alguna de sus
características. Esta
manipulación se hace introduciendo determinados genes mediante ingeniería
genética. Así, por ejemplo, existen variedades de cereales que soportan plagas
y sequías, frutos que tardan más en madurar o en pudrirse, animales con órganos
de características parecidas a los humanos, etc.
Para
sus defensores representan el
final de algunos problemas de la humanidad, como son la carencia de órganos
para transplantes o la erradicación del hambre en el mundo.
Para sus detractores suponen un riesgo para la salud humana no
calculado, por el hecho de que acumulan insecticidas, pierden sus cualidades
nutritivas, o pueden transmitir al hombre enfermedades de otros seres vivos.
¿Qué son los productos trasgenicos?
4.- Aplicaciones de la
ingeniería genética
¿Cuáles son als
aplicaciones de la ingeniería genética)
4.1.- Obtención de proteínas de interés médico y económico
-
Antibióticos.
-
Enzimas.
-
Hormonas:
insulina, hormona del crecimiento, eritropoyetina...
-
Vacunas
-
Proteínas sanguíneas: seroalbúmina,
factores de coagulación.
Esquema de la creación de una
vacuna mediante técnicas de ingeniería genética
4.2.- Mejora genética de
animales y vegetales para obtener una mayor producción y mejor calidad
nutricional.
4.3.-
Obtención de plantas clónicas
para cultivos.
4.4.- Obtención de
"bioinsecticidas", animales y plantas capaces de destruir a
otros seres vivos que se alimentan de los cultivos.
4.5.-
Obtención de animales y vegetales transgénicos
 |
Animales
-
Obtención de órganos animales (de cerdos) con genes humanos para
no ser rechazados en transplantes.
-
Animales con carnes y huevos con menos colesterol y grasas
- Pollos sin plumas
|
 |
Vegetales
- Resistentes a
insectos: maíz y algodón con un gen que produce una toxina para orugas
y escarabajos
- Resistentes a
herbicidas: soja, algodón, maíz, resisten a altas concentraciones de
herbicidas que se echan en los campos para erradicar malas hierbas.
- Resistentes a
condiciones ambientales: frío, sequía, alta salinidad, etc.
|
Algunos cultivos
transgénicos
|
|||
Alfalfa
|
Espárrago
|
Maíz
|
Soja
|
Algodón
|
Fresa
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Manzana
|
Tabaco
|
Arroz
|
Girasol
|
Melón
|
Tomate
|
Berenjena
|
Guisante
|
Patata
|
Trigo
|
Centeno
|
Lechuga
|
Pepino
|
Uva
|
Ciruela
|
Lino
|
Pimiento
|
Zanahoria
|
4.6.-
Biodegradación de residuos
Clonación de genes
bacterianos productores de enzimas que degradan sustancias tóxicas o
contaminantes, regeneran suelos y aguas contaminadas, etc.. Estas técnicas se
utilizan en el tratamiento de aguas residuales, transformación de deshechos
domésticos, degradación de residuos peligrosos y fabricación de compuestos
biodegradables, etc.
4.7.-
Secuenciación de ADN
Secuenciar ADN es
analizar la composición de un fragmento de ADN para saber qué genes tiene y qué
producen esos genes; esto es lo que se está haciendo en el Proyecto Genoma
Humano (HUGO).
4.8.-
Terapias génicas
Consisten en manipular genéticamente
células enfermas para que ellas mismas puedan producir las proteínas cuya falta
o mal funcionamiento provoca la enfermedad. Con la ayuda de un vector adecuado se introduce el gen correcto y se integra en el ADN
de la célula enferma.
Una de las
principales vías de investigación actuales es la de marcar genéticamente a las
células tumorales de un cáncer para que el organismo las reconozca como
extrañas y pueda luchar contra ellas. También se han utilizado técnicas de este
tipo para el tratamiento de hemofilia, artritis reumática, hipercolesterolemia,
diabetes, fibrosis quística, SIDA...
Ejemplo de técnica de terapia génica
5.-
Riesgos de la Ingeniería Genética
Muchas de las
aplicaciones de la ingeniería genética son motivo de polémica en nuestra
sociedad. Hay opiniones que se muestran muy a favor de estas aplicaciones, por
las ventajas que nos puedan traer, pero hay que tener en cuenta que también
implican ciertos riesgos:
-
Son productos
de consumo humano poco experimentados sobre sus posibles consecuencias para
nuestra salud.
-
Se manipulan
otros seres vivos, lo que plantea cuestiones de tipo ético.
-
Monopolización
de la información con la intervención de grandes multinacionales farmacéuticas
y químicas que invierten enormes cantidades de dinero con la esperanza de
obtener mayores beneficios haciendo patentes de sus descubrimientos.
-
Explotación
de recursos del tercer mundo sin que a cambio les lleguen las ventajas de esta
tecnología del siglo XXI.
-
Peligro de
manipular virus y bacterias patógenos creando seres vivos incontrolados que
pueden llegar a afectar a nuestra propia especie.
¿Tiene riesgos la ingeniería genética?